소뇌위축증 유전 원인 증상 치료

 

소뇌위축증은 어떤 질환일까요?

나이와 상관없이 남녀노소 모든 사람들에게 제일 첫 번째 관심사는 건강일 것입니다. 몸이 건강해야 하고 싶은 일도 할 수 있으니까요. 저도 솔직히 어릴 때보다는 나이 들수록 건강에 더 관심을 가지고 좀 더 건강해져야겠다고 다짐하고 있습니다. 이번 포스팅은 소뇌위축증이란 질환에 대해 알아보려고 합니다. 뇌건강이 중요하다는 걸 알고 있지만 평소에 잘 모르는 병이 많은 것 같습니다. 

소뇌위축증이란 소뇌, 거기에 관련된 여러 핵, 전도로를 중심으로 하는 원인불명의 변성성 신경질환을 척수소뇌 변성증이라고 하는데 유전성 질환이 많으므로 유전성 실조증이라고도 합니다.  소뇌 위축증은 그 가운데 소뇌의 변성을 주로 뜻하고 올리브교 소뇌위축증, 만발성 피질성소뇌위축증 외에 소아기에 생기는 여러 가지의 드문 유전성 질환이 포함됩니다. (소뇌란 뇌의 한 부분으로 대뇌 아래, 중뇌 뒤쪽에 위치하는 작은 뇌, 주로 운동기능과 평형감각을 조절합니다.)

노태우 전 대통령도 생전 앓았던 소뇌위축증은 신체의 균형을 잡는 소뇌가 점점 작아져 몸을 제대로 움직이지 못하게 되는 질환으로 아직 확실한 치료법이 없다고 합니다.

출처-네이버

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소뇌위축증 증상은 마치 술에 취한 듯 몸을 움직일 때나 가만히 있을 때 안정적인 자세를 유지할 수 없고 운전을 할 때 몸이 한쪽으로 쏠린다거나 물건을 집을 때 떨림 증상이 나타나면 의심해 볼 수 있습니다.
증상이 악화되면 혼자서 보행이 힘들어지고 밥 먹는 것은 물론 침조차 삼키기 어려워집니다. 말기에 이르면 서서히 움직일 수 없게되고 누워서 생활하다 욕창이나 폐렴, 호흡장애 등으로 사망에 이른다고 합니다.

소뇌위축증은 유전적인 요인으로도, 후천적인 요인으로도 발병할 수 있습니다. 소뇌위축증 우성 유전의 경우 부모 중 한 사람이라도 소뇌위축증을 앓고 있다면 자녀 중 50%에서 소뇌위축증이 발현한다고 합니다. 열성 유전의 경우 어린 나이에 발병해 일찍 사망하는 경우가 많으며 유전적인 원인으로 발병했다면 병의 진행 속도가 상대적으로 느리지만, 치료가 어렵다고 합니다.  20~30대에 발현하는 경우 유전성이 많다고 합니다.

이미 발견된 소뇌위축증 유전자는 30여개로 알려져 있습니다. 이 중 몇 개는 비교적 쉽게 혈액검사로 확인할 수 있고 가족력이 없는 경우에도 유전자 이상을 발견하는 경우가 있습니다. 40~50대 이후 후천적으로도 발병한다고 합니다.

소뇌 기능 이상이 의심되면 정확한 진단이 가장 중요한데 선천적인지, 후천적인지 확인해 후천적인 경우 원인을 없애 증상의 진행을 막을 수 있어서입니다. 뇌 자기 공명영상(MRI), 뇌척수액·혈액검사 등을 통해 소뇌 위축 여부를 확인하고 가족력이 있다면 유전성 소뇌실조증 여부를 확인하기 위해 유전자 검사도 실시합니다.
항산화제 등 여러 약물이 도움이 된다는 보고가 있었지만, 정립된 치료법은 없다고 합니다. 환자들이 힘들어 하는 증상을 완화하거나 합병증만 치료할 수 있는 정도입니다. 퇴행성 및 유전성 소뇌위축증인 경우 치료가 어렵지만 긍정적인 생활, 규칙적인 운동이 중요하고 운동은 하지 근력을 키우고 균형감을 키워주는 걷기가 좋다고 합니다.